克里斯汀·马克罗夫特和她爸爸有很多美好的回忆.
她回忆起他们是如何在犹他州中部的牧场上与羊群争吵的, 找到了最好的钓鱼地点, 参观了风景优美的小路. 她爸爸, Kristine说, 是一个贪婪的读者教会了她追求知识吗, 做她自己, 最重要的是享受生活.
看到他在他的黄金时代失去视力是很难受的. 马克罗夫特眼睁睁地看着她的父亲和当医生的叔叔被同样的疾病弄瞎了眼睛。 年龄相关性黄斑变性(AMD).
然后, 60岁的时候, 当AMD开始夺走她的中央视力时,马克罗夫特开始了自己与AMD的斗争. 当她看不清文件时,她知道是时候从长期在盐湖城县监狱工作的职业生涯中退休了, 甚至用放大镜.
当Marcroft听说需要病人测试一种新的基因疗法治疗AMD时 约翰一. 莫兰眼科中心 莎朗·埃克尔斯·斯蒂尔转化医学中心 (SCTM),她考虑了风险. 但她毫不犹豫地主动请缨.
“我不想要我的孩子, 孙子, 或者让其他人来处理这件事,马克罗夫特说。, 现在70. “这是一个很简单的决定,反正我的那只眼睛也要瞎了.”
2023年6月, Marcroft和德克萨斯州和波士顿的病人一起参与了一项评估药物安全性的研究 新疗法. 她成为莫兰医院第一位接受这种疗法的患者,创造了历史.
马克罗夫特每隔几周就来检查一次. 她用视力表进行视力测试, 她眼睛的大量影像, 再给她做个放大镜检查,检查视网膜.
由 格里高利年代. 接触博士, SCTM的研究人员首次全面解释了一种对一些家庭来说不可避免的疾病的遗传学. 1号和10号染色体上的基因突变占一个人患AMD风险的90%.
马克罗夫特患有1号染色体疾病,这是最常见的一种. SCTM疗法被注射到她的眼睛里.
第二阶段的测试预计将于2024年底开始,以评估该疗法在保护视力方面的效果. 希望:有一天, 对于患有AMD的高风险人群或处于疾病早期阶段的人,只需注射一针,就可以阻止病情发展,甚至可以预防.
SCTM并没有就此止步. 该公司的研究人员正在开发多种治疗方法,其中包括一种针对糖尿病患者的治疗方法 chromosome-10-driven AMD.