最新发表的研究着眼于基因保护,以推进新的治疗方法.
研究人员 年龄相关性黄斑变性(AMD) 是否明确了致盲性疾病的遗传风险或保护因素, 表明某些形式的保护相当于“底牌”,可以克服同等数量的风险.
1号染色体上的6个基因簇和10号染色体上的一对基因与AMD的发生高度相关, 90%以上的风险可归因于遗传因素. 科学家们 Sharon Eccles转化医学中心(SCTM) 在犹他大学 约翰一. 莫兰眼科中心 现在已经证明了基因变异的保护性组合吗, 或单, 1号染色体上的风险大于具有相同数量的风险和保护性单倍型的人.
也许SCTM最重要的消息是 格里高利年代. 接触博士, 1号染色体位点内的单倍型对1号染色体和10号染色体定向AMD都有保护作用吗.
“这一发现开启了一种可能性,即针对由1号染色体风险驱动的AMD形式设计的治疗方法也可能有效治疗绝大多数AMD, 不管遗传原因如何,共同第一作者解释道 Moussa Zouache博士.
SCTM有 开发了一种靶向疗法 针对有1号染色体定向AMD风险的个体,并正在推进人体临床试验,以确定其安全性和有效性.
“大发娱乐非常兴奋,”哈格曼说. “这些数据表明,对1号染色体和/或10号染色体高风险的人来说,将保护性遗传物质引入眼睛可能会减缓甚至阻止疾病的进展."
研究人员使用了从4784名研究患者中收集的信息来得出结论. 访问SCTM的近10个广泛的存储库,000只捐赠的有或没有AMD的人眼也对这项工作至关重要.
SCTM的研究支持AMD的精准医学方法, 是55岁及以上人群失明的主要原因.
“有风险。, 保护, 中性AMD单倍型, 这些单倍型的组合确定了你患AMD的遗传易感性,共同第一作者克里斯·帕帕斯说. “这些信息可以用来评估个人的遗传风险,并根据这种风险量身定制治疗方案."
研究结果发表在保护性染色体1q32单倍型可降低与黄斑变性相关的老年性黄斑变性风险 CFH-CFHR5 和 ARMS2 / HTRA1 位点,发表于 人类基因组学. 作者 克里斯·M. 帕帕斯,穆萨·A. Zouache, Stacie Matthews, Caitlin D. 《大发娱乐》,吉尔. 哈格曼,布兰迪·L. 伯特·T·威廉姆斯. 理查兹和格雷戈里S. 接触.
这项工作得到了美国国立卫生研究院国家眼科研究所的部分支持,资助编号为R24EY017404和Voyant Biotherapeutics LLC. 来自斯蒂尔转化医学中心的慈善捐赠和来自预防失明研究的无限制赠款的额外支持, 纽约, NY, 眼科和视觉科学系, 犹他大学.
关于约翰A. 莫兰眼科中心
约翰A. 犹他大学莫兰眼科中心是西部山区最大的眼科临床护理和研究机构, 拥有60多名教职员工和10个卫星诊所. 医生在所有眼科专科大发娱乐提供全面的护理, 使莫兰眼科中心成为治疗157例复杂病例的主要转诊中心,000名病人就诊,约9,每年000例手术.
莫兰支持16个研究实验室和中心. 它的莎朗·埃克尔斯·斯蒂尔转化医学中心(Sharon Eccles Steele Center for Translational Medicine)利用公私合作伙伴关系,将实验室的发现迅速转化为治疗方法. 莫兰首席执行官兼眼科和视觉科学主席兰德尔·J·奥尔森, MD, 领导着500多名员工努力实现莫兰眼科中心的愿景,即没有失明的人, 眼科疾病, 或者视力障碍应该没有希望, 理解, 和治疗.